En esta página
El síndrome de Gilbert es una condición hereditaria muy frecuente y completamente benigna que hace que la bilirrubina suba un poco en la sangre. Si a usted le encontraron la bilirrubina levemente elevada y le hablaron de este síndrome, puede quedarse tranquilo: no es una enfermedad del hígado, no causa daño y no requiere ningún tratamiento.
Muchas personas con síndrome de Gilbert notan de vez en cuando una leve coloración amarilla en la parte blanca del ojo (las escleras) o en la piel, sin ningún otro síntoma. Es una condición tan común que se estima que la tiene entre el 5 y el 10% de la población. Reconocerla es importante sobre todo para evitar exámenes y estudios innecesarios.
¿Qué es el síndrome de Gilbert?
Es una variante genética, no una enfermedad. Las personas con síndrome de Gilbert nacen con una menor actividad de la enzima que procesa la bilirrubina en el hígado. Por eso la bilirrubina se acumula un poco más de lo habitual, pero el hígado funciona con toda normalidad y no se produce ningún deterioro con el paso de los años.
Se hereda, así que es frecuente encontrar a más de un familiar con la misma tendencia a tener la bilirrubina algo alta. Suele hacerse evidente después de la pubertad y es más común en hombres.
¿Por qué se produce?
La bilirrubina es el producto de la degradación normal de la hemoglobina de los glóbulos rojos. El hígado la capta y la “conjuga”, es decir, la une a ácido glucurónico para volverla soluble en agua y poder eliminarla por la bilis. La enzima encargada de ese paso se llama UGT1A1 (uridina difosfato glucuronosiltransferasa 1A1).
En el síndrome de Gilbert existe una variante en el gen UGT1A1 que reduce la producción de esta enzima, en general en torno al 70% de la actividad normal. Como se conjuga menos bilirrubina, sube la fracción indirecta (no conjugada) en la sangre. No hay obstrucción ni destrucción de células del hígado: simplemente el proceso trabaja a menor velocidad.
¿Qué situaciones aumentan la bilirrubina?
En quienes tienen síndrome de Gilbert, la ictericia leve suele aparecer o hacerse más notoria en circunstancias que exigen más al organismo. Las más frecuentes son:
- Ayuno prolongado o dietas muy bajas en calorías.
- Infecciones o cuadros febriles.
- Estrés físico o emocional y falta de sueño.
- Ejercicio intenso.
- Cirugías o deshidratación.
- Menstruación, en algunas mujeres.
En todos estos casos la bilirrubina vuelve a bajar sola una vez que la situación se resuelve. No es señal de que el hígado esté fallando.
El ayuno prolongado puede hacer más evidente el aumento de la bilirrubina en el síndrome de Gilbert.
¿Cómo se diagnostica?
La situación más habitual es el hallazgo casual de la bilirrubina elevada en un examen de sangre (por ejemplo, un perfil bioquímico) pedido por rutina o por síntomas que nada tienen que ver con el hígado. Ese hallazgo genera ansiedad en el paciente y, a veces, lleva al médico no familiarizado con esta condición a solicitar una batería de estudios que no son necesarios.
El patrón que confirma el diagnóstico es sencillo:
- La bilirrubina total está aumentada, a expensas de la bilirrubina indirecta (no conjugada).
- La bilirrubina directa (conjugada) es normal.
- Rara vez la bilirrubina total supera los 5 mg/dL.
- El resto del perfil hepático es normal: transaminasas (SGOT y SGPT), fosfatasas alcalinas, GGT, albúmina y tiempo de protrombina.
Habitualmente se pide además un hemograma para descartar hemólisis (destrucción acelerada de glóbulos rojos), ya que también puede elevar la bilirrubina indirecta. Con este cuadro clínico y de laboratorio, el diagnóstico es directo y en la mayoría de los casos no se necesita un estudio genético ni una biopsia hepática.
¿Necesita tratamiento?
No. El síndrome de Gilbert no requiere ningún tratamiento ni dieta especial, y no obliga a limitar la actividad física ni el estilo de vida. Tampoco hace falta repetir controles con frecuencia. Basta con saber que se tiene y explicarlo cuando aparezca la bilirrubina alta en un examen. Lejos de ser un problema, hay evidencia de que la bilirrubina levemente elevada podría incluso tener un efecto antioxidante y protector frente a algunas enfermedades cardiovasculares.
¿Tiene alguna consecuencia práctica?
La única situación en la que conviene tenerlo presente es el uso de ciertos medicamentos. Como la enzima UGT1A1 también participa en el metabolismo de algunos fármacos, las personas con síndrome de Gilbert pueden procesarlos más lentamente. El caso más relevante es el irinotecán, un quimioterápico usado en cáncer, con el que quienes tienen ciertas variantes de UGT1A1 presentan mayor riesgo de efectos adversos. Por eso, en oncología a veces se estudia el gen UGT1A1 antes de indicarlo, para ajustar la dosis. Si usted tiene síndrome de Gilbert, conviene mencionarlo a su médico antes de iniciar una quimioterapia o un tratamiento nuevo.
Vea también
Referencias
- Vítek L, Tiribelli C. Gilbert's syndrome revisited. J Hepatol. 2023;79(4):1049-1055.
- Huang MJ, Chen PL, Huang CS. Bilirubin metabolism and UDP-glucuronosyltransferase 1A1 variants in Asians: pathogenic implications and therapeutic response. Kaohsiung J Med Sci. 2022;38(8):729-738.
- Goluch Z, Wierzbicka-Rucińska A, Książek E. Nutrition in Gilbert's Syndrome: a systematic review of clinical trials according to the PRISMA statement. Nutrients. 2024;16(14):2247.
- Abdullah-Koolmees H, et al. Pharmacogenetics guidelines: overview and comparison of the DPWG, CPIC, CPNDS, and RNPGx guidelines. Front Pharmacol. 2021;11:595219.
Artículos relacionados
Hemocromatosis: hierro en exceso en el hígado
La hemocromatosis es una sobrecarga de hierro, casi siempre hereditaria (gen HFE). Se sospecha con ferritina y saturación de transferrina altas y se trata con flebotomías.
Bilirrubina: qué es y qué significa cuando está alta
La bilirrubina alta puede deberse a hemólisis, síndrome de Gilbert, obstrucción biliar o enfermedad del hígado. Cómo interpretar este examen según su patrón.
Tipos de hepatitis: virales y no virales
Guía breve de los tipos de hepatitis: virales (A, B, C, D y E) y no virales (alcohólica, hígado graso, autoinmune y tóxica), con sus diferencias en un vistazo.