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La hemocromatosis es una enfermedad en que el cuerpo absorbe y acumula demasiado hierro. Con los años, ese exceso se deposita en distintos órganos, sobre todo en el hígado, y puede dañarlos. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas de origen europeo, y la buena noticia es que, detectada a tiempo, se trata de forma sencilla y con excelente pronóstico.
Si a usted le dijeron que tiene la ferritina alta, es natural que se asuste al leer sobre hemocromatosis. Conviene tranquilizarse: la mayoría de las ferritinas elevadas no corresponden a una verdadera sobrecarga de hierro, sino a otras causas mucho más comunes, como el hígado graso. Más adelante le explicamos cómo se distinguen.
¿Por qué se acumula el hierro?
El cuerpo no tiene una forma eficiente de eliminar el hierro sobrante, así que regula con cuidado cuánto absorbe en el intestino. En la hemocromatosis esa regulación falla y el hierro se sigue absorbiendo aunque las reservas ya estén llenas. El exceso se deposita en el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones, y con el tiempo genera daño, en gran parte por estrés oxidativo (radicales libres).
La forma más común es la hemocromatosis hereditaria por mutación del gen HFE. Se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, se necesita heredar la mutación de ambos padres para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación responsable en la gran mayoría de los casos es la llamada C282Y (cuando se hereda en las dos copias del gen, lo que se llama homocigosis). Una segunda variante, H63D, produce sobrecarga solo en algunas personas, sobre todo cuando se combina con C282Y (heterocigoto compuesto).
Es importante saber que no todas las personas con la mutación desarrollan la enfermedad. La penetrancia es incompleta: muchos homocigotos C282Y nunca llegan a acumular hierro suficiente para enfermar. Además, las mutaciones de HFE explican la mayoría de los casos en poblaciones de origen europeo, pero mucho menos en poblaciones asiáticas y latinoamericanas. En Chile una parte importante de los pacientes con sobrecarga de hierro no tiene las mutaciones típicas de HFE, así que un test genético negativo no descarta el problema.
Existen otras causas de acumulación de hierro que no son hemocromatosis hereditaria, como las transfusiones repetidas de glóbulos rojos o algunas anemias. En esos casos se suele hablar de hemosiderosis o sobrecarga secundaria de hierro.
¿Qué síntomas produce?
Al comienzo, ninguno. La hemocromatosis es silenciosa durante años y por eso hoy la mayoría de los diagnósticos se hacen antes de que aparezcan síntomas, a partir de exámenes de sangre alterados o del estudio de familiares. La clásica “diabetes bronceada” con cirrosis que describían los textos antiguos hoy es rara, porque la enfermedad se detecta mucho más temprano.
Cuando el hierro alcanza a dañar los órganos, puede manifestarse por:
- Fatiga y decaimiento, a menudo el primer síntoma.
- Dolor y rigidez de las articulaciones (artropatía), típicamente en los nudillos de los dedos índice y medio.
- Alteraciones de las pruebas hepáticas, hígado aumentado de tamaño y, en casos avanzados, cirrosis e incluso cáncer de hígado.
- Diabetes, por depósito de hierro en el páncreas.
- Problemas del corazón, desde alteraciones del ritmo hasta insuficiencia cardíaca.
- Disminución del deseo sexual e impotencia, por baja de las hormonas sexuales.
- Oscurecimiento de la piel (color grisáceo o bronceado).
El consumo de alcohol y las infecciones por virus de la hepatitis C o hepatitis B aceleran el daño del hígado. Una vez que hay cirrosis, el riesgo de cáncer hepático es mayor que en otras causas de cirrosis, por lo que estos pacientes requieren controles periódicos.
¿Cómo se diagnostica?
El estudio parte por unos exámenes de sangre sencillos, la llamada cinética de hierro:
- Saturación de transferrina. Es el marcador más precoz y el más útil para sospechar sobrecarga real de hierro. Una saturación sobre 45% obliga a estudiar el caso; en la hemocromatosis suele estar muy elevada.
- Ferritina. Refleja las reservas de hierro del cuerpo, pero también sube por inflamación, hígado graso, consumo de alcohol y otras causas. Por eso una ferritina alta sola no basta para diagnosticar hemocromatosis.
Cuando ambos exámenes están elevados de forma persistente, el paso siguiente es el test genético de HFE, que busca las mutaciones C282Y y H63D. Si confirma la homocigosis C282Y, el diagnóstico queda establecido. Si el estudio genético no explica la sobrecarga, o para medir cuánto hierro hay acumulado, se recurre a la resonancia magnética del hígado, un examen no invasivo que estima el contenido de hierro sin necesidad de pinchar el hígado.
La biopsia hepática ya no es necesaria para el diagnóstico en la mayoría de los casos. Se reserva para situaciones puntuales, sobre todo para evaluar el grado de fibrosis o cuando la ferritina es muy alta (por ejemplo, sobre 1.000 ng/mL), que es cuando aumenta el riesgo de cirrosis.
Ferritina alta no es lo mismo que hemocromatosis
Esta es una confusión muy frecuente y vale la pena detenerse en ella. La causa más común de ferritina elevada hoy en día no es la hemocromatosis, sino el hígado graso, que afecta a una de cada cuatro personas. En el hígado graso la ferritina sube como reflejo de la inflamación y del síndrome metabólico, pero no hay una verdadera sobrecarga de hierro en el organismo.
La clave para diferenciarlos está en la saturación de transferrina: en la hemocromatosis está alta, mientras que en el hígado graso suele ser normal. Por eso, ante una ferritina elevada, lo primero es mirar la saturación de transferrina y buscar causas frecuentes como el hígado graso o el consumo de alcohol antes de pensar en hemocromatosis.
Tratamiento
El tratamiento es tan simple como eficaz: sacar el hierro sobrante extrayendo sangre. Es la flebotomía o sangría, muy parecida a una donación de sangre. Se extraen unos 450 a 500 mL, y al reponer esa sangre el cuerpo moviliza el hierro guardado en los órganos para fabricar glóbulos rojos nuevos.
- Fase de vaciado. Al comienzo las sangrías son frecuentes, habitualmente una por semana, hasta bajar las reservas de hierro. Esto puede tomar varios meses.
- Fase de mantención. Después bastan unas pocas sangrías al año para mantener la ferritina en rango bajo.
En las pocas personas que no toleran las sangrías por otra enfermedad se pueden usar medicamentos quelantes del hierro, que lo capturan y ayudan a eliminarlo, aunque son menos prácticos y de segunda línea.
Además del tratamiento, conviene evitar el alcohol, no tomar suplementos de hierro ni vitamina C en dosis altas, y mantener hábitos de alimentación sanos para no sumar daño por hígado graso.
¿Cuál es el pronóstico?
Muy bueno cuando el diagnóstico es oportuno. Si se retira el hierro antes de que aparezca la cirrosis, la expectativa de vida es prácticamente normal y muchos síntomas mejoran. En cambio, cuando ya hay cirrosis instalada, el tratamiento controla la enfermedad pero el daño hepático no se revierte, y se mantiene el riesgo de complicaciones y de cáncer de hígado. Por eso el diagnóstico temprano marca toda la diferencia.
El estudio familiar es fundamental
Como la hemocromatosis hereditaria es genética, cuando se diagnostica a una persona conviene estudiar a sus familiares directos (hermanos, padres e hijos adultos) con la cinética de hierro y, cuando corresponde, el test genético. Detectar la sobrecarga en un familiar todavía sin síntomas permite tratarlo a tiempo y evitar por completo el daño de los órganos.
Vea también
Referencias
- Bacon BR, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328-343.
- European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022;77(2):479-502.
- European Association for the Study of the Liver. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010;53(1):3-22.
- Adams PC, Jeffrey G, Ryan J. Haemochromatosis. Lancet. 2023;401(10390):1811-1821.
- Kowdley KV, et al. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218.
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