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Enfermedad poliquística hepática
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La presencia de múltiples quistes de paredes delgadas
(imperceptibles) en el hígado sugiere la presencia de la
enfermedad poliquística hepática. La mayoría de las veces
estos quistes múltiples en el hígado se asocian a quistes
renales, lo que se conoce como enfermedad poliquística
renal autosómica dominante (ADPKD por sus siglas en
inglés). Esta enfermedad se hace sintomática más
habitualmente por sus consecuencias renales (insuficiencia
renal). Puede tener, además de quistes renales y hepáticos,
quistes pancreáticos y otras manifestaciones extra-renales
como mayor riesgo de aneurismas cerebrales, divertículos de
colon y hernias.
Menos frecuentemente, los quistes se observan sólo en el
hígado, enfermedad conocida como enfermedad poliquística
hepática autosómica dominante.
Epidemiología
La enfermedad poliquística renal es una enfermedad
genética de tipo autosómica dominante, cuya incidencia es de
aproximadamente un caso por cada 1000 nacidos vivos. Se
estima que aproximadamente la mitad de los afectados por el
defecto genético no presentarán síntomas.
Patogenia
La enfermedad poliquística renal (ADPKD) tiene su origen
en mutaciones de dos genes: PKD1 (85%) y PKD2 (15%), que
codifican para dos proteínas llamadas policistina 1 y 2,
respectivamente. Estos genes se ubican en los cromosomas 16
y 4. La ADPKD asociada a mutaciones de PKD2 se manifiesta
habitualmente a edades más tardías y tiende a ser menos
grave. Se han descrito múltiples mutaciones diferentes en
estos genes. La función exacta de estas proteínas no se
conoce. Aparentemente se localizan en el retículo
endoplásmico y podrían funcionar como canales de calcio. Los
mecanismos exactos de formación de los quistes y su
crecimiento no se comprenden por completo. Los quistes
hepáticos son derivados del epitelio biliar.
La enfermedad poliquística hepática autosómica dominante,
por otro lado, también es una enfermedad genética originada
en la mutación de otros dos genes: PRKSCH y SEC63. El primer
gen codifica para una proteína llamada hepatocistina que se
expresa en el retículo endoplásmico.
Manifestaciones clínicas
La ADPKD habitualmente se manifiesta por sus síntomas
renales como insuficiencia renal crónica, dolor lumbar o
hematuria. La presencia de quistes hepáticos en pacientes
con ADPKD es variable y depende en gran parte de la edad del
paciente. Es así que en pacientes menores de 30 años sólo un
10% tiene quistes hepáticos, mientras que el 40% de los
mayores de 60 años tiene quistes hepáticos. Las mujeres
tienden a tener quistes hepáticos más frecuentemente que los
hombres, y de mayor tamaño. Esto se debe a que el
crecimiento de los quistes tiene un componente hormonal. De
hecho, los quistes hepáticos grandes son más frecuentes en
mujeres que han tenido múltiples embarazos.
Cuando los quistes hepáticos son sintomáticos, pueden
manifestarse por dolor abdominal, saciedad precoz y náuseas
por compresión de órganos vecinos. Ocasionalmente hay
hemorragia dentro de un quiste, lo que produce dolor de
inicio repentino. Otra complicación menos frecuente es la
infección de uno de los quistes.
La enfermedad poliquística hepática por lo general no produce
disminución de la función sintética ni excretoria del
hígado.
Manifestaciones extra-hepáticas
La principal manifestación de la ADPKD es la
insuficiencia renal secundaria a los quistes renales. Además
de los quistes renales y hepáticos, la ADPKD puede tener
otras manifestaciones:
- Quistes pancreáticos.
- Quistes esplénicos.
- Aneurismas cerebrales: La presencia de
aneurismas cerebrales es de aproximadamente 4 a 10% en
los pacientes con ADPKD. Los aneurismas mayores de 1 cm
tienen indicación de cirugía.
- Divertículos de colon.
- Hernias de la pared abdominal.
Tratamiento
La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento
específico de los quistes hepáticos. Cuando hay síntomas, se
intenta por lo general de reservar la cirugía para los casos
en que la terapia médica no es efectiva, ya que es una
cirugía compleja que debiera ser hecha en centros con
experiencia en cirugía hepatobiliar. Ocasionalmente es
necesario llegar a un trasplante hepático
(o combinado hepato-renal) en casos excepcionales.
Creado: 15 de Febrero de 2006
Ultima revisión: 15 de Febrero de 2006
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